Болезни, о которых мало знают и говорят

Редкими (или орфанными) болезнями называются те заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России орфанными принято считать заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс. населения. Этот день стал отмечаться в нашей стране с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. 

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. 

В Тюменской области сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями (по состоянию на 01.02.2017 года регистр включает 137 пациентов, в том числе 77 детей (по состоянию на 01.01.2016 - 121 пациент). 

Наибольшую долю в Регистре составляют пациенты с нарушением обмена ароматических аминокислот, апластической анемией неуточненной, юношеским артритом с системным началом, первичной легочной гипертензией. Почти все редкие заболевания имеют сложные для понимания обычного человека названия. 

Диагностикой и лечением, к примеру, заболеваний крови и кроветворных органов, в том числе и редких, в регионе занимаются в областном гематологическом центре, расположенном на базе Областной клинической больницы №1. Здесь с помощью современных достижений медицины выявляют и ведут терапию заболеваний пациентов гематологического профиля. 

Среди «редких заболеваний» тоже есть такие, которые встречаются реже других. 

По словам заведующей клинико-диагностическим отделением гематологии и химиотерапии ОКБ №1 Ольги Болдыревой, самое малочисленное орфанное заболевание гематологического профиля, зафиксированное в области - острая перемежающая порферия. Такой диагноз поставлен двум пациентам. На условном «втором» месте болезнь Гоше, три пациента страдают таким недугом. Заболевание обусловлено нарушениями в костном мозге и сопровождается множественными патологическими изменениями, в том числе и костно-мышечной системы. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - тоже ультраредкое заболевание, семь пациентов с таким диагнозом в нашей области получают необходимую терапию. 

В Тюменской области с 2013 года реализуется программа по обеспечению лекарственными препаратами больных страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Закупки лекарственных препаратов осуществляются на основании аукционов за счет целевых средств областного бюджета.