Пациенты с орфанными заболеваниями обеспечены необходимыми лекарствами

Редкими (или орфанными) болезнями называются те заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России орфанными принято считать заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс. населения. 

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. 

В Тюменской области сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями по состоянию на 1 июня он включает 170 граждан, в том числе 90 детей. Нуждающиеся в лечении пациенты получают лекарственную терапию. Наибольшую долю в Регистре составляют пациенты с классической фенилкетонурией (наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот) — 50 человек, апластической анемией неуточненной — 39 пациентов, юношеским артритом с системным началом - таких19, идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (обусловлено снижением в крови тромбоцитов) - 13. 

Почти все редкие заболевания имеют сложные для понимания обычного человека названия. Среди «редких заболеваний» тоже есть такие, которые встречаются реже других. 

Диагностикой и лечением, к примеру, заболеваний крови и кроветворных органов, в том числе и редких, в регионе занимаются в областном гематологическом центре, расположенном на базе Областной клинической больницы №1. Здесь с помощью современных достижений медицины выявляют и ведут терапию заболеваний пациентов гематологического профиля.