Расширенный скрининг новорожденных: теперь на 38 заболеваний
С 1 января 2026 года в России расширен скрининг новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, теперь он охватывает 38 заболеваний! В обновленный неонатальный скрининг добавлены два редких заболевания:
1. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот - тяжелое нейрометаболическое заболевание, которое проявляется:
- Вегетативными нарушениями (избыточная потливость, частая заложенность носа)
- Окулогирными кризами — эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов.
2. Х-сцепленная адренолейкодистрофия может вызывать:
- Поражение надпочечников
- Нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.
Неонатальный скрининг необходим для ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний и своевременного начала их лечения. Расширение скрининга позволяет сократить число случаев ранней смерти и инвалидизации детей.
«Процедура скрининга включает забор крови из пятки новорожденного на 2-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Затем образцы передаются в лабораторию для проведения необходимых исследований», - поделилась Анна Никифоренко, заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра.
По данным медико-генетической консультации Перинатального центра, охват неонатальным скринингом в Тюменской области очень высок:
- В 2024 году — 99,4%
- В 2025 году — 99,6%
Это яркое улучшение в области здравоохранения помогает защищать здоровье наших детей!
Автор: пресс-служба Перинатального центра